Существует такая болезнь, как фатальная семейная бессонница — неизлечимое заболевание, при котором смерть наступает от бессонницы. Болезнь открыта в 1979 году, а причина ее установлена и вовсе недавно — в конце 1990-х. «Виновата» мутация в кодоне 178 гена в 20-й хромосоме. В результате мутации форма белковой молекулы изменяется и она превращается в прион. В связи с этим фатальная семейная бессонница относится к группе прионовых подострых трансмиссивных спонгиформных энцефалопатий человека. Прионный белок способен вызывать тяжелые заболевания центральной нервной системы у человека, в частности при данном заболевании происходит поражение таламуса — отдела мозга, отвечающего за сон.
Передается фатальная семейная бессонница по наследству по аутосомно-доминантному типу. Может заболеть человек любого пола. Если оба родителя здоровы, то рожденные от них дети тоже будут здоровы; если же один из родителей болен, то вероятность того, что его ребенок будет болен, составляет 50%.
Если у человека есть патологический ген, то заболевание обязательно разовьется, хотя степень его выраженности может значительно варьировать. Болезнь начинается чаще всего в 50 лет, но может появиться и в 25, и в 70 лет. От начала болезни продолжительность жизни составляет от 7 до 36 месяцев, после чего следует смерть, поскольку лечения от данного заболевания пока нет (есть надежда на генную терапию).
Вначале появляется бессонница, при которой лекарственные средства не помогают, а также повышенная утомляемость. Позже присоединяются панические атаки и фобии (страхи). Спустя 4 месяца (в среднем) появляются галлюцинации, тревожное возбуждение, потливость. Еще через 5 месяцев (в среднем) больной перестает спать совершенно, начинает быстро терять в весе. Спустя 3 месяца (в среднем) человек перестает разговаривать и реагировать на окружающие события, развивается деменция. Это последняя стадия, спустя пару месяцев больной умирает (от истощения, пневмонии или легочно-сердечной недостаточности).
К счастью, эта тяжелейшая болезнь встречается крайне редко — известно всего 40 семей, в которых она встречается.
